阿勒泰4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 做这个检测疼不疼?
- 不疼,几乎没有感觉。采集样本就是普通的静脉抽血,只会有轻微的针刺感,整个过程很快,结束后按压好针眼即可。
- 报告里如果写“未检出突变”是什么意思?
- “未检出突变”表示在当前检测的基因和位点范围内,没有发现与所筛查的四种遗传病相关的致病性突变。这可以大大降低您或您的家人罹患这些特定疾病的风险,是一个让人安心的结果。
- 我和我伴侣都想做,但暂时只付得起一个人的钱,可以一个人先做吗?
- 当然可以。您可以先为自己或伴侣中的一方进行检测。了解一方的携带状况也有参考价值。另一方可以待方便时再进行检测,价格按单人标准计算。
- 这个检测能查出白血病或者癌症吗?
- 不能。本检测项目明确是针对4种特定的单基因遗传病(地贫、耳聋、蚕豆病、SMA)的携带者筛查,不涉及白血病、癌症等复杂疾病的基因检测。
- 检测过程中如果样本出问题了(比如不够、污染了),怎么办?要重新付费吗?
- 您好,如果因我们实验室操作或采样包质量问题导致样本无法检测,我们会免费为您安排重新采样和检测。如果是因非质量原因的样本问题,我们的客服会第一时间与您沟通,商讨最合适的解决方案。
用户评价 (11条,均分4.9)
检测过程挺顺利的,结果也是低风险,放心了。但报告里有些专业术语和概率数字,虽然底下有解释,但对我这种文科生来说看起来还是有点吃力。建议能不能在报告最开头,用特别特别直白的一句话给个‘整体结论’?比如‘您宝宝患这四种病的风险与普通人群相当’。现在这样我得自己琢磨一会儿。
机构回复
衷心感谢您的3星评价与关键建议。我们已经注意到部分用户对“快速结论”的需求。我们的报告解读服务(电话/视频)随时为您服务。同时,您关于在报告首页增加“一句话概要”的建议非常宝贵,我们将认真研究并优化。
第一次网购基因检测,心里打鼓。但看销量高、评价好,价格也合适,就试试。整个过程都有短信提示,很安心。结果没事,感觉这几百块买了个“放心丸”。如果以后有更全面的筛查套餐,只要性价比高,我还会考虑。
机构回复
感谢您的初次尝试和高度评价!完善的流程提示和贴心的服务是我们应尽的职责。我们会持续优化产品线,推出更多高性价比的套餐,不负您的期待!
物流速度超预期,隔天达。采样工具包像个小巧的化妆盒,不占地方。整个过程有种参与科学实验的新奇感,我老公也兴致勃勃地一起看说明。检测结果出来是低风险,我们俩都松了一口气,感觉为宝宝把了一道关。
机构回复
感谢您分享这份温馨的体验!将检测设计得亲切、友好是我们的目标之一。很高兴能和您与家人一起,为宝宝的健康迈出这安心的一步。恭喜你们!
总体很满意,特别是准确性让人放心。但有一点小建议,报告里有些专业术语虽然后面有括号解释,但对于像我这样完全没基础的孕妈来说,还是需要多琢磨几下。如果能有个更简单的‘白话版总结’放在最前面就更好了。
机构回复
非常感谢您中肯的建议。我们一直在探索如何让报告更通俗易懂。您的‘白话版总结’提议非常好,我们已经记录下来,会在后续的报告优化中认真考虑如何更好地实现。
孕中期做的,流程顺畅。但等待报告的那一周确实有点煎熬,每天刷好几遍APP。虽然知道需要时间,但如果能在预估时间基础上,再提前一点出结果,或者中间有更具体的进度提示(比如“正在分析中”)就更好了。
机构回复
非常理解您等待时焦急的心情,感谢您的耐心。您关于细化进度提示的建议非常中肯,我们技术团队正在评估实现的可行性,力求让等待过程更透明。再次感谢!
在网上查过,有些基因检测公司会拿数据做研究。我问了客服,他们明确说我的数据如果用于科研,会单独签署知情同意书,绝不会偷偷用。这点让我觉得他们很尊重用户,不是把用户当数据源。
机构回复
您提的这点非常关键。尊重与知情同意是我们的底线。每一份样本的数据使用权都完全由您掌控,我们绝不会未经明确授权将数据用于任何其他用途。感谢您的严谨与信任。
二胎妈妈了,这次怀孕特别谨慎。对比了好几家,最后选了这个因为看到可以支持线下医保卡支付。在合作医院抽血点完成的,和产检抽血一起搞定,不用多跑一趟。报告出来后还有客服电话解读,虽然结果是低风险,但有人讲解一遍安心多了。
机构回复
感谢您的选择!我们一直努力打通线上线下支付环节,希望能为用户提供实实在在的便利。电话报告解读是我们的标准服务,确保每位用户都能清晰理解报告内容。为您和宝宝的健康保驾护航是我们的责任。
一开始我对采样有点担心,怕自己操作不对。采完样寄出后,客服主动发来消息告知已收样,进入检测阶段。之后每一步,从检测到出报告,都有短信提醒进度。这种透明的流程让我这个爱操心的人感觉很踏实,不用天天去猜进行到哪一步了。
机构回复
谢谢您的反馈!我们深知等待过程的焦虑,因此建立了全流程的进度同步机制,就是为了让您心中有数,减少不必要的担忧。透明和沟通是我们服务的重要一环。
报告附录里的专业术语词典超有用!不是简单的名词解释,还会说明该术语在本次筛查中的具体意义。比如‘常染色体隐性遗传’后面会跟一句‘这意味着您若仅为携带者,本人不会发病’。这种联系实际的解释,凸显了专业性。
机构回复
您注意到了我们术语解释的独特设计,我们非常开心!我们的目标正是让每一个专业术语都不再冰冷,而是与您的实际情境相关联。感谢您的慧眼识珠!
做试管怀上的宝宝,格外珍贵,所以任何检查都追求高准确性。这次筛查结果和之前做的胚胎植入前遗传学筛查(PGS)结果能相互印证,让我对实验室的技术水平多了很多信心,感觉各个环节的检测都闭环了。
机构回复
尊敬的试管妈妈,感谢您的深度认可。为确保准确性,我们采用高灵敏度的检测平台并有严格的质控流程。您的安心是我们最大的追求,祝贺您即将迎来珍贵的宝宝!
已经生了一个健康宝宝,怀二胎30岁了,保险起见又做了一次。流程比几年前成熟太多了,全部手机操作,电子报告随时查。看到再次‘全阴’的结果,感觉这钱花得特别值,二胎怀得更从容了。
机构回复
恭喜您再次收获喜讯!感谢您对我们的持续信任。我们一直致力于提升技术的稳定性和服务的便捷性,能陪伴您两个宝宝的孕育旅程,我们倍感荣幸。祝您家庭美满!
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